08 뇌 속의 알츠하이머병을 혈액으로 알 수 있나요?

07편에서 우리는 알츠하이머병을 진단하는 여러 방법을 살펴보며, 최근 등장한 혈액 바이오마커 검사가 PET이나 뇌척수액 검사에 버금가는 정확도를 보인다는 것을 확인했습니다. 그런데 '바이오마커'라는 말, 정확히 무슨 뜻일까요? 그리고 팔에서 뽑은 피 한 방울이 어떻게 머리 속 깊은 곳의 변화를 알려줄 수 있는 걸까요?

바이오마커란 무엇인가요?

바이오마커(biomarker)는 우리 몸속에서 일어나는 특정 생물학적 상태나 과정을 객관적으로 측정할 수 있게 해주는 지표를 말합니다. 혈당 수치가 당뇨병의 바이오마커이고, 콜레스테롤 수치가 심혈관질환의 바이오마커인 것처럼, 알츠하이머병에도 뇌 속에서 일어나는 변화를 반영하는 특정 단백질들이 있습니다. 이 단백질들이 뇌척수액뿐 아니라 혈액 속으로도 미량 흘러나온다는 사실이 밝혀지면서, '혈액으로 뇌를 들여다보는' 검사가 가능해졌습니다.

어떻게 혈액이 뇌 속 변화를 알려줄 수 있을까요

뇌와 혈액 사이에는 혈뇌장벽(blood-brain barrier)이라는 정교한 장벽이 있어 물질 교환을 엄격히 통제합니다. 하지만 완전히 차단된 것은 아닙니다. 뇌 속에서 만들어지거나 신경세포가 손상되면서 방출되는 단백질의 극히 일부는 이 장벽을 넘어 혈액 속으로 흘러 들어갑니다. 다만 그 농도가 뇌척수액보다 수십 배에서 수백 배 낮기 때문에, 이를 정확히 검출하기 위해서는 매우 민감한 측정 기술이 필요했습니다. 최근 몇 년 사이 이런 초고감도 측정 기술(면역분석법 등)이 크게 발전하면서, 비로소 혈액검사가 임상에서 쓸 수 있는 수준의 정확도를 갖추게 되었습니다.

혈액 속 4가지 대표 바이오마커

현재 연구와 임상에서 가장 널리 활용되는 혈액 바이오마커는 크게 네 가지입니다. 각각은 뇌 속에서 일어나는 서로 다른 과정을 반영합니다.

이 중에서도 특히 주목받는 것이 p-tau, 그중에서도 pTau217입니다. 09편에서는 왜 하필 이 지표가 그토록 주목받는지를 자세히 다루겠습니다.

혈액검사의 장점과 한계

혈액검사의 가장 큰 장점은 접근성입니다. 일반적인 채혈만으로 검사가 가능해 PET처럼 수백만 원의 비용이 들지 않고, 뇌척수액 검사처럼 침습적인 시술도 필요 없습니다. 이 덕분에 앞으로 더 많은 사람이, 더 이른 시점에 검사를 받을 수 있는 길이 열리고 있습니다.

다만 분명한 한계와 사용 범위도 있습니다. 2025년 미국 알츠하이머협회(Alzheimer's Association)가 발표한 임상 실무 가이드라인은, 혈액 바이오마커 검사를 '기억력 저하 등 인지 증상을 이미 호소하는 환자'가 전문 기억클리닉을 찾았을 때, 전문의가 추가 정밀검사(PET·CSF)로 넘어갈지를 판단하는 '선별(triage)' 또는 진단을 뒷받침하는 '확진 보조(confirmatory)' 목적으로 사용하도록 그 범위를 명확히 제한하고 있습니다. 즉 현재의 가이드라인은 증상이 없는 일반인을 대상으로 한 선별검사를 권고하는 것이 아니라, 이미 증상이 있는 환자의 전문적인 진단 과정의 일부로 사용하도록 규정하고 있다는 점을 분명히 이해할 필요가 있습니다.

혈액 바이오마커 검사는 '누구나 받는 건강검진 항목'이 아니라, 증상이 있는 환자가 전문 의료기관에서 정밀진단을 받는 과정의 한 단계로 자리 잡아가고 있는 검사입니다.

그래서 일반인에게는 무엇이 필요할까요

그렇다면 아직 이렇다 할 증상이 없는 일반인의 입장에서는 무엇을 할 수 있을까요? 전문적인 혈액 바이오마커 검사나 PET 검사를 받을 단계는 아니더라도, 평소 자신의 인지기능 변화 추이를 스스로 꾸준히 관찰하고 기록해두는 것은 여전히 의미가 큽니다. 변화가 감지되었을 때 더 빠르게 전문 의료기관을 찾아 정밀검사로 이어질 수 있는 든든한 첫 단추가 되기 때문입니다.

다음 편에서는 여러 p-tau 지표 중에서도 왜 유독 pTau217이 최근 가장 큰 주목을 받고 있는지, 그리고 이 지표가 실제로 어떻게 활용되고 있는지를 자세히 살펴보겠습니다.

정밀검사에 앞서, 지금 나의 인지기능 변화를 스스로 기록하고 확인해보세요. 유셀첵이 그 첫걸음이 되어드립니다.

참고 및 출처

• Ashton NJ et al., "Blood biomarkers for Alzheimer's disease," Nature Reviews Neurology, 2024
• Alzheimer's Association, "Clinical Practice Guideline on Blood-Based Biomarkers for Alzheimer's Disease," 2025
• Mattsson-Carlgren N et al., "Highly accurate blood test for Alzheimer's disease is similar or superior to clinical cerebrospinal fluid tests," Nature Medicine, 2024
• Alzforum, "Blood-Based Biomarkers," alzforum.org
• National Institute on Aging, "How Biomarkers Help Diagnose Dementia," nia.nih.gov